El primer “pangenoma” humano, que engloba la más amplia gama de genes y abre la puerta al tratamiento de enfermedades raras, fue publicado este miércoles 10 de mayo por un grupo de científicos. Se trata de una proeza que “abre una nueva era para el diagnóstico genético”, explicó el geneticista David Adelson, de la universidad australiana de Adelaida.
Más de 20 años después de que se publicara el primer borrador del proyecto del genoma humano, los investigadores han publicado un borrador del “pangenoma” humano, una instantánea de lo que está a punto de convertirse en una nueva referencia para la investigación genética que captura más de la diversidad humana de lo que ha estado disponible anteriormente.
“Los genetistas han acogido con satisfacción el hito, al tiempo que han destacado las consideraciones éticas clave en torno al esfuerzo por hacer que la investigación del genoma sea más inclusiva”, indica el documento publicado en la revista Nature.
“Esto es como pasar de la televisión en blanco y negro a 1080p”, dice Keolu Fox, científico del genoma de la Universidad de California, San Diego. “Es algo que todos hemos estado esperando”, añade Aimé Lumaka, genetista que ocupa un puesto conjunto en la Universidad de Lieja en Bélgica y en la Universidad de Kinshasa en la República Democrática del Congo.
A su vez, señala: “Al genoma de referencia actual le falta no solo parte de la información genómica, sino, lo que es más importante, le falta diversidad”. El borrador del genoma fue producido por el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano.
Lanzado en 2019, el proyecto internacional tiene como objetivo mapear la totalidad de la variación genética humana, para crear una referencia integral con la que los genetistas podrán comparar otras secuencias. Tal referencia ayudaría a los estudios que investigan los posibles vínculos entre los genes y la enfermedad.
El borrador del pangenome sigue a la publicación en 2022 de la primera secuencia completa del genoma humano, que llenó los vacíos que habían dejado el Proyecto del Genoma Humano original. Pero a diferencia del borrador original del genoma humano y su sucesor, ambos derivados principalmente del ADN de una sola persona, el borrador del pangenoma representa una colección de secuencias de una selección diversa de 47 personas de todo el mundo, incluyendo individuos de África, América, Asia y Europa.
Eimear Kenny, genetista de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai en la ciudad de Nueva York, y sus colegas alinearon todas estas secuencias computacionalmente para formar un “gráfico de panenome”, conceptualmente similar a un mapa del metro de Londres, donde las rutas de ramificación indican variación genética.
Los investigadores encontraron que el pangenoma les permitió identificar el doble de variantes estructurales (grandes alteraciones genómicas como duplicaciones de genes o deleciones) por persona de lo que es posible utilizando el genoma de referencia lineal original. El equipo tiene como objetivo analizar las secuencias de 350 personas para mediados de 2024. N
