El cromosoma sexual masculino, que es la última pieza misteriosa del genoma humano, ha sido completamente secuenciado por un equipo de más de 100 investigadores de todo el mundo, incluidos científicos de la Universidad Johns Hopkins, Estados Unidos.
El logro completa el código genético del cromosoma “Y” y revela detalles clave que podrían proporcionar una imagen más nítida del papel que desempeña el cromosoma en el desarrollo específico del hombre, la fertilidad y las enfermedades desencadenadas genéticamente, como el cáncer. El trabajo se publicó esta semana en la revista Nature.
“Ahora que tenemos esta secuencia 100 por ciento completa del cromosoma ‘Y’ podemos identificar y explorar numerosas variaciones genéticas que podrían estar impactando los rasgos humanos y la enfermedad de una manera que no podíamos hacer antes”, dijo el coautor, Dylan Taylor.
La secuencia de ADN que comprende cromosomas codifica los genes y los circuitos genéticos que guían el desarrollo y la función de todas las células de los organismos vivos.
El cromosoma ha sido particularmente difícil de decodificar debido a sus patrones moleculares repetitivos, pero la nueva tecnología de secuenciación y los algoritmos de bioinformática permitieron al equipo resolver estas secuencias de ADN.
El equipo reveló las estructuras de las familias de genes reguladores de espermatozoides y descubrió 41 genes adicionales en el cromosoma Y. También revelaron las estructuras de los genes que se cree que desempeñan un papel importante en el crecimiento y el funcionamiento del sistema reproductivo masculino.
“Completamos el diagrama de cableado de todos estos interruptores genéticos que se activan a través del cromosoma Y, muchos de los cuales son críticos para las contribuciones genéticas al desarrollo masculino”, dijo el autor Michael Schatz.
Añadió: ”Estamos en un punto en el que los científicos pueden empezar a usar este mapa. Anteriormente estábamos ciegos a diferentes partes del genoma y a diferentes mutaciones, pero ahora que podemos ver todo el genoma, esperamos poder agregar nuevas ideas a la genética de muchas enfermedades diferentes”.
El cromosoma Y, junto con el cromosoma X, se discute a menudo por su papel en el desarrollo sexual. Si bien estos cromosomas juegan un papel central, los factores involucrados en el desarrollo sexual humano se extienden por todo el genoma y son muy complejos. Ello da lugar a la variedad de características sexuales humanas que se encuentran entre los individuos masculinos, femeninos e intersexuales. Estas categorías no son equivalentes al género, que es una categoría social. Además, un trabajo reciente demuestra que los genes del cromosoma Y contribuyen a otros aspectos de la biología humana, como el riesgo y la gravedad del cáncer. N
