Al usar inteligencia artificial para analizar decenas de miles de imágenes de rayos X y secuencias genéticas, los investigadores de la Universidad de Texas en Austin y el Centro del Genoma de Nueva York, identificaron por primera vez los genes que dan forma al esqueleto, desde el ancho de los hombros hasta la longitud de las piernas.
La investigación, publicada como artículo de portada en Science, levanta una cortina sobre el pasado evolutivo y abre una ventana a un futuro en el que los médicos pueden predecir mejor los riesgos de los pacientes de desarrollar afecciones como el dolor de espalda o la artritis en la vida posterior.
“Nuestra investigación es una poderosa demostración del impacto de la IA en la medicina, particularmente cuando se trata de analizar y cuantificar los datos de imágenes, así como de integrar esta información con los registros de salud y la genética de forma rápida y a gran escala”, dijo Vagheesh Narasimhan, director del estudio.
Los humanos son los únicos primates grandes que tienen piernas más largas que los brazos, un cambio en la forma esquelética que es fundamental para permitir la capacidad de caminar sobre dos piernas. Los científicos trataron de determinar qué cambios genéticos subyacen a las diferencias anatómicas que son claramente visibles en el registro fósil que lleva a los humanos modernos, desde el Australopithecus hasta los neandertales.
También querían averiguar cómo estas proporciones esqueléticas que permiten el bipedalismo afectan el riesgo de muchas enfermedades musculoesqueléticas, como la artritis de la rodilla y la cadera, condiciones que afectan a miles de millones de personas en el mundo y son las principales causas de discapacidad de los adultos en los Estados Unidos.
Los investigadores utilizaron modelos de aprendizaje profundo para realizar la cuantificación automática de 39,000 imágenes médicas para medir las distancias entre los hombros, las rodillas, los tobillos y otros puntos para identificar los genes del esqueleto. Al comparar estas mediciones con la secuencia genética de cada persona, encontraron 145 puntos en el genoma que controlan las proporciones esqueléticas.
El equipo también examinó cómo las proporciones esqueléticas se asocian con las principales enfermedades musculoesqueléticas y mostró que se encontró que las personas con una mayor relación entre el ancho de la cadera y la altura tenían más probabilidades de desarrollar osteoartritis y dolor en las caderas.
Del mismo modo, las personas con una mayor proporción de longitud de fémur (hueso del muslo) y altura eran más propensas a desarrollar artritis en las rodillas, dolor de rodilla y otros problemas de rodilla. Las personas con una mayor relación entre la longitud del torso y la altura tenían más probabilidades de desarrollar dolor de espalda.
Los resultados de su trabajo también tienen implicaciones para la comprensión de la evolución. Los investigadores señalaron que varios segmentos genéticos que controlaban las proporciones esqueléticas se superponían más de lo esperado con áreas del genoma llamadas regiones aceleradas humanas. Estas son secciones del genoma compartidas por los grandes simios y muchos vertebrados, pero divergerán significativamente en los seres humanos. Esto proporciona una justificación genómica para la divergencia en nuestra anatomía esquelética. N
