Una niña de Minnesota que sufre de un raro trastorno genético ha empezado a caminar después de recibir el tratamiento farmacológico más costoso del mundo.
La pequeña Maddy Smith -de apenas de dos años de edad- recibió el diagnóstico de atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en inglés), una enfermedad hereditaria que ocasiona la destrucción progresiva de unas células nerviosas llamadas neuronas motoras, lo que resulta en la pérdida gradual de la fuerza física, con la consiguiente incapacidad para caminar, comer y hasta respirar.
Pese a que el trastorno es bastante raro (afecta a uno de cada 11,000 bebés), SMA es la primera causa genética de mortalidad infantil, según datos de la asociación no lucrativa estadounidense Cure SMA.
Antes de cumplir dos años -edad límite para recibir el nuevo tratamiento farmacológico-, Maddy no podía hablar y ni siquiera gateaba, por lo que se movía arrastrándose por el suelo.
“Era una bebé muy triste y malhumorada, y siempre estaba cansada”, explicó la madre, Angie Bruce, en entrevista con la cadena televisiva KARE 11.
Hace poco, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA), aprobó el uso de una nueva terapia genética desarrollada por la farmacéutica Novartis bajo el nombre comercial de Zolgensma ®.
Sin embargo, dicho medicamento ha causado mucha controversia, debido a que el costo por paciente asciende a 2.1 millones de dólares, lo que le convierte en el tratamiento farmacológico más costoso del mundo.
Si bien la niña dispone de un seguro de gastos médicos a través del programa Medical Assistance del estado de Minnesota, Angie Bruce, su madre, tuvo que demandar al estado para que las autoridades sanitarias cubrieran los costos de Zolgensma antes que su pequeña cumpliera dos años de edad.
“Pasamos muchas noches de insomnio peleando por mi hija, luchando para conseguir esto”, agregó Bruce en su declaración para KARE 11.
A pesar de que el gobierno estatal rechazó la petición de la madre en repetidas ocasiones, Bruce terminó por alcanzar su objetivo cuando el Departamento de Servicios Humanos de Minnesota accedió a una audiencia de emergencia.
Maddy recibió el medicamento -que se administra en una sola dosis- justo el día anterior a su segundo cumpleaños, convirtiéndose en la primera residente del estado en utilizar esta innovadora terapia génica.
Aun cuando la niña presentó fiebre poco después del tratamiento, Bruce notó que al cabo de unas cuantas semanas, la condición de su hija comenzaba a mejorar de manera significativa.
“Ella está más fuerte. Ahora tiene más energía y resistencia física”, aseguró la madre a KARE 11.
Ahora la niña parece tener más energía. Ahora ya gatea, trepa al sofá e incluso ha dado sus primeros pasos, un logro que su madre jamás imaginó que alcanzaría.
“Es como un milagro. Estoy extasiada. Me siento muy feliz y agradecida. ¡Está llena de vida!”, añade Bruce.
Es más, la pequeña Maddy tiene tanta energía que ahora es capaz de hacer berrinches, algo que de hecho alegra a su mamá.
“Estábamos en una tienda y se puso a patalear y a gritar porque quería un juguete”, recuerda Bruce. “La verdad me sentí un poco avergonzada, pero también súper emocionada, ya que antes no hablaba y participaba”.
“Cada día puedo ver que [el medicamento] está funcionando”, prosiguió la madre. “Me siento muy agradecida y entusiasmada aunque ahora tengo que lidiar con sus travesuras. Me sigue emocionando verla”.
Publicado en cooperación con Newsweek / Published in cooperation with Newsweek
