Este 22 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid (PMS), una enfermedad genética rara causada por una perdida (deleción) u otro cambio estructural del extremo terminal del cromosoma 22 en la región 22q13 o por una mutación (variante patogénica) del gen SHANK3
“El síndrome de Phelan-McDermid puede causar problemas médicos, intelectuales y de comportamiento. Los síntomas suelen aparecer en etapas tempranas de la vida y varían de leves a graves. Incluyen debilidad muscular, convulsiones, retrasos en el habla y el desarrollo, trastorno del espectro autista y ciertas características físicas”, indica la Clínica de Cleveland, Estados Unidos.
“La mutación del gen SHANK3 que causa el síndrome puede ocurrir esporádicamente (de novo) o puede ser heredada de un padre (20 por ciento) que porta esta mutación. Debido a que el cambio genético varía en términos del tamaño del segmento eliminado del cromosoma 22 o la variante patógena específica de SHANK3, los signos y síntomas del síndrome de Phelan-McDermid también son variables”, explica la National Organization for Rare Disorders (NORD), de Estados Unidos.
De acuerdo con NORD, aunque el rango y la gravedad de los síntomas pueden variar, el síndrome de Phelan-McDermid generalmente se caracteriza por hipotonía neonatal (tono muscular bajo en el recién nacido), discapacidad intelectual de varios grados, ausencia o retraso severo en el habla, retraso en el desarrollo de moderado a profundo y características dismórficas menores.
Otras características comunes son los problemas de comportamiento, incluido el trastorno del espectro autista o rasgos similares al autismo, disminución de la percepción del dolor, retrasos motores, trastornos del sueño y convulsiones. “Las personas con síndrome de Phelan-McDermid también pueden presentar problemas gastrointestinales, renales y cardíacos”.
Actualmente no existe una cura o tratamiento específico para el síndrome, pero muchos de los síntomas se controlan con terapias y medicamentos. Los investigadores están trabajando para mejorar la comprensión y el conocimiento del síndrome de Phelan-McDermid y para encontrar tratamientos que puedan mejorar la vida de las personas. afectados por el síndrome.
El síndrome de Phelan-McDermid es muy poco frecuente. Los científicos estiman que se presenta en aproximadamente entre 2 y 10 de cada millón de nacimientos vivos. Sin embargo, la afección puede ser difícil de detectar, por lo que está infradiagnosticada. Se ha diagnosticado en solo entre 2,200 y 2,500 personas en todo el mundo, explica la Clínica de Cleveland.
Los signos y síntomas del síndrome de Phelan-McDermid pueden ser leves, moderados o graves. Aparecen al nacer, durante la infancia o en la primera infancia. Y pueden ser físicos, conductuales, intelectuales o una combinación de ambos, de acuerdo con el organismo de salud de Cleveland.
Las personas con síndrome de deleción 22q13.3 suelen tener características físicas particulares. Su hijo puede tener:
Con la creación de esta efeméride se busca promover la importancia de la investigación de esta enfermedad, debido a la dificultad de su diagnóstico así como la poca disponibilidad de pruebas de laboratorio que no permiten determinar su incidencia real. N
