Este 22 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid (PMS), una enfermedad genética rara causada por una perdida (deleción) u otro cambio estructural del extremo terminal del cromosoma 22 en la región 22q13 o por una mutación (variante patogénica) del gen SHANK3 “El síndrome de Phelan-McDermid puede causar problemas médicos, intelectuales … Leer más