Una nueva prueba sanguínea de una futura madre permite examinar los genes del feto e identificar enfermedades antes de su nacimiento. La investigación estuvo a cargo de un equipo del Hospital Universitario de Odense y la Universidad del Sur de Dinamarca.
En los resultados, recientemente publicados en New England Journal of Medicine, los investigadores analizaron muestras de sangre de 36 mujeres embarazadas. Los hallazgos indican que la nueva prueba, llamada desNIPT, ha demostrado su eficacia en la identificación de alteraciones en los genes fetales, un factor líder en las enfermedades congénitas graves.
“Con nuestro enfoque novedoso, ahora podemos detectar la mayoría de los síndromes genéticos graves conocidos utilizando un simple análisis de sangre de la mujer embarazada. Por lo general, esto requeriría recurrir a la muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis”, afirma Ieva Miceikaité, autora del estudio.
La prueba representa una evolución del método NIPT (prueba prenatal no invasiva) de primera generación, al mejorarse con caractarísticas significativas, indica el estudio. NIPT implica realizar la prueba sin requerir muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis, y se administra antes del parto.
En este enfoque, se examina el ADN fetal que se encuentra en el torrente sanguíneo de la mujer embarazada, transformando fundamentalmente la capacidad de detectar enfermedades en niños por nacer en los últimos años.
La NIPT de primera generación se emplea para detectar el feto en busca de trastornos cromosómicos prevalentes. Se centra predominantemente en afecciones como el síndrome de Down y algunas otras que resultan de alteraciones cromosómicas notables.
Sin embargo, numerosas enfermedades congénitas surgen de modificaciones más sutiles en el ADN fetal. Para identificarlos, es esencial examinar todos los genes dentro del genoma fetal, explica Ieva Miceikaité.
Esta detección, conocida como secuenciación del exoma, se limita actualmente a los embarazos en los que se observan indicios de anomalías durante las ecografías. Esta restricción se deriva del hecho de que el análisis actualmente requiere un muestreo de vellosidades coriónicas o una amniocentesis, ambos procedimientos asociados con molestias y un ligero riesgo de aborto espontáneo. Como resultado, numerosos síndromes genéticos graves con frecuencia no se detectan hasta después del nacimiento.
“Nuestro objetivo era mejorar las opciones de detección no invasivas para las mujeres embarazadas. La nueva prueba desNIPT integra los beneficios de NIPT y la secuenciación del exoma, ofreciendo información completa a través de una prueba más sencilla”, aclara Ieva Miceikaité.
Junto con sus compañeros investigadores, Ieva Miceikaité monitoreó a 36 mujeres embarazadas, analizando muestras de sangre tomadas durante el primer o segundo trimestre. En cada embarazo, las ecografías habían revelado signos indicativos de una posible enfermedad genética grave en el feto.
De los 36 embarazos, se identificaron alteraciones que causan enfermedades que surgen recientemente en el feto en un total de 11 casos. Posteriormente, los resultados del análisis desNIPT se compararon con los de la secuenciación convencional del exoma realizada a través del muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
“El nuevo enfoque para la detección de mujeres embarazadas ha sido notablemente exitoso”, afirma Ieva Miceikaité. Señaló además: “Al aplicar el nuevo método analítico, identificamos con éxito todas las variantes genéticas responsables de las enfermedades que se habían detectado previamente a través de exámenes fetales invasivos. En este sentido, ha demostrado una eficacia comparable a la de estos procedimientos invasivos”.
La prueba abre la posibilidad de detectar muchas más enfermedades genéticas en el futuro, incluidas las que no se pueden revelar mediante ecografías, explica Martin Larsen, líder del proyecto. Él prevé un potencial significativo en el despliegue de la prueba como una herramienta de detección junto con los exámenes de ultrasonido, el estándar predominante para todas las mujeres embarazadas, para garantizar una detección más exhaustiva de las mujeres embarazadas antes del parto.
“Somos muy optimistas, ya que el estudio indica que la prueba desNIPT es notablemente precisa. En las mujeres embarazadas examinadas, no observamos ningún resultado falso positivo”, afirma Martin Larsen. N
