El síndrome de Prader Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante es la sensación constante de hambre que suele comenzar a los dos años de edad aproximadamente.
Cada 30 de mayo a nivel planetario se celebra el Día Mundial del síndrome de Prader Willi. El objetivo es dar a conocer y sensibilizar sobre la enfermedad poco frecuente.
Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia). De acuerdo con la Clínica Mayo, los pacientes “suelen tener problemas para controlar el peso. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad”.
Los signos y síntomas del síndrome de Prader Willis pueden variar según la persona. Los síntomas pueden cambiar gradualmente con el paso del tiempo de la infancia a la adultez.
Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son: poco tono muscular. Un signo primario durante la infancia es tener poco tono muscular (hipotonía).
Los bebés pueden descansar con los codos y rodillas extendidos libremente en lugar de tenerlos fijos, y cuando se les alza pueden parecer flácidos o como muñecas de trapo.
Rasgos faciales distintivos. Los niños pueden nacer con ojos con forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino.
Reflejo de succión deficiente. Los bebés pueden tener un reflejo de succión deficiente debido al tono muscular debilitado. La succión deficiente dificulta la alimentación y puede provocar fallas en el desarrollo.
Capacidad de respuesta generalmente deficiente. El bebé puede parecer sorprendentemente cansado, responde mal a la estimulación, le cuesta levantarse o tiene un llanto débil.
Genitales subdesarrollados. Los niños pueden tener el pene y el escroto pequeños. Los testículos pueden ser pequeños o pueden no descender del abdomen al escroto (criptorquidia). En las niñas, el clítoris y los labios de la vulva pueden ser pequeños.
Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen durante la primera infancia y permanecen toda la vida. Lo que requiere un control cuidadoso. Estas características pueden ser: Antojos de alimentos y aumento de peso. Crecimiento y desarrollo físico deficiente. Deterioro cognitivo. Retraso del desarrollo motor. Problemas del habla. Problemas de conducta. Así como trastornos del sueño.
Otros signos y síntomas pueden comprender tener las manos y los pies pequeños, curvatura de la columna vertebral, problemas de cadera, reducción del flujo de saliva, miopía y otros problemas de la visión. Problemas para regular la temperatura corporal, tolerancia elevada al dolor o falta de pigmento (hipopigmentación) que puede provocar que el cabello, los ojos y la piel sean de un color pálido.
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético, una afección causada por un error en uno o más genes. Si bien no se han identificado los mecanismos exactos responsables del síndrome de Prader-Willi, el problema se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma 15. N
