Las enfermedades raras son aquellos padecimientos de baja prevalencia y que afectan a cinco de cada 10,000 personas. Entre el 80 y 85 por ciento de estas enfermedades son hereditarias, es decir, de origen genético.
En México se reconocen 20 enfermedades raras, de acuerdo con la Secretaría de Salud. Algunas de estas son el síndrome de Turner, la enfermedad de Pompe, la hemofilia, la espina bífida, la fibrosis quística y la histiocitosis.
En la lista también se hallan el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la galactosemia y la enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3. Asimismo, existen la enfermedad de Fabry, la hiperplasia suprarrenal congénita y la homocistinuria.
“De las enfermedades raras se reconocen 400 como de errores innatos del metabolismo (incidencia de 1 por cada 1,000 recién nacidos) y 40 de errores en depósito lisosomal (incidencia de 1 por cada 5,000 recién nacidos)”, consideró la Dra. Juana Inés Navarrete, presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana.
“La diferencia entre estas enfermedades radica en que, aunque ambas afectan el metabolismo, la segunda se relaciona con moléculas más grandes y afecta directamente a los órganos vitales”, añadió la especialista en una ponencia organizada por el grupo farmacéutico Sanofi respecto al Día Mundial de las Enfermedades Raras, conmemorado hace unos días.
Los errores innatos del metabolismo, indica el sitio especializado MedlinePlus, son trastornos genéticos hereditarios poco comunes. Debido a estos, el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.
Un producto alimenticio que no se descompone en energía se puede acumular en el cuerpo y ocasionar una variedad amplia de síntomas. Muchos errores innatos del metabolismo causan retrasos en el desarrollo u otros problemas de salud si no se controlan.
En tanto, las enfermedades por depósito lisosomal se producen por la deficiencia de enzimas específicas lisosomales o del sistema de proteínas transportadoras del núcleo al citoplasma. Según Sanofi, este defecto enzimático produce un acúmulo progresivo del sustrato correspondiente en diferentes tejidos, lo que conduce a una enfermedad crónica degenerativa y multiorgánica.
Además de estas, se tiene registro de enfermedades de otros tipos, como las infecciosas, neoplásicas y reumatológicas. Al momento se han clasificado cerca de 5,000. Tras contabilizarse todas las prevalencias relativas con las enfermedades raras, se registran alrededor de 300 millones de afectados, de acuerdo con datos proporcionados por expertos en la ponencia.
“Tenemos muchas campañas de concientización y lo que mejor funciona es aprovechar la experiencia que poseen los médicos”, dijo por su parte el Dr. Antonio Loaeza, director médico de Sanofi. “Ellos presentan sus experiencias en foros con médicos especialistas y explican los cuadros clínicos de los pacientes”.
Hoy en día, el gremio de la medicina se ha sumergido con mayor profundidad en la investigación de dichas enfermedades. Asociaciones no gubernamentales como Eurordis representan a más de 500 organizaciones de pacientes en más de 46 países.
“Es muy importante conocer las enfermedades raras porque hay poca información al respecto, incluso en el ámbito médico”, expresa la Dra. Luz María Sánchez, pediatra, neonatóloga y miembro del Sistema Nacional de Investigadores.
“Los ojos no van a ver lo que la mente no sabe. Los pacientes atraviesan por un viacrucis diagnóstico para tener un tratamiento adecuado, acertado y oportuno”, dice la especialista en entrevista con Newsweek en Español.
—¿Cuáles son las enfermedades raras más comunes que presentan los pacientes de pediatría?
—La mayoría de las enfermedades raras se dan en niños. Los pediatras tenemos una gran responsabilidad de diagnosticarlas en etapas tempranas e iniciar un tratamiento que mejore la calidad de vida, ya que la mayoría de los padecimientos son una condena de muerte. Dentro de las más comunes están las de tipo metabólico, el hipotiroidismo y otras enfermedades lisosomales.
—¿Cuáles son los aspectos a mejorar en el sistema de salud mexicano para tratar a los pacientes?
—En primer lugar, expandir el conocimiento de las enfermedades para diagnosticarlas a tiempo. Un gran reto es la educación en médicos jóvenes, para que en las licenciaturas se incluya un plan de estudios para que las conozcan. Otro problema es el tratamiento porque suele ser caro, especialmente en las enfermedades lisosomales, pues los medicamentos huérfanos necesarios tienen un costo elevado.
Como conclusión, la Dra. Sánchez indica que es importante recordar que los pacientes son seres humanos.
“Es muy difícil vivir con la incertidumbre de no saber qué padeces o que ningún médico sepa decírtelo —expresa—. Y más cuando hay un tratamiento. Pero sin un diagnóstico no puede haber acceso a ese tratamiento”. N
